臨床病理レビュー特集第158号
ゲノム医療をめぐる最近の動向 2017-2018

はじめに（登　勉）巻頭

I．ゲノム医療に関わる最近の話題と課題
1．個人情報保護法改正およびゲノム指針の見直しについて（横野　恵）
I．倫理指針見直しの背景
II．倫理指針見直しの経緯
III．個情法等と倫理指針の関係
IV．個情法改正
A．個人識別符号
B．要配慮個人情報
V．匿名化をめぐる議論
A．提供元基準の明確化と連結可能匿名化
B．個人識別符号と連結不可能匿名化
C．匿名化に関する新たな考え方
VI．指針見直しを振り返って
2．ゲノム医療における遺伝子関連検査の精度保証と法改正（宮地勇人）
I．遺伝子関連検査の精度保証上の課題
A．検体検査の品質・精度管理に関する法整備
B．遺伝学的検査の保険収載と精度保証
II．ゲノム医療を支える遺伝子関連検査の精度保証と法改正
A．遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティス･ガイドライン
B．ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォースの議論
C．遺伝子関連検査の精度確保のための法律整備
3．遺伝学的検査の実際（難波栄二・他）
I．鳥取大学における遺伝学的検査
A．2000 年～ 2013 年の遺伝学的検査のまとめ
B．出生前診断への対応
C．次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査の体制
D．二次的所見/ 偶発的所見への対応
E．遺伝学的検査の体制について
F．脆弱X 症候群ならびに関連疾患の遺伝学的検査の体制
II．今後の遺伝学的検査の質保証と費用に関して

II．日本でのゲノム医療・ゲノム検査の実現と推進のために
1．ゲノム医療の国際連携と我が国の取り組み（加藤規弘）
I．ゲノム医療の研究開発と実装、国際的動向
II．米国・英国でのゲノム医療実現化への取り組み例
III．我が国でのゲノム医療実現化への動き
IV．本事業の広がり・視野
V．本事業の対象・目標
A．対象疾患
B．事業の方向性
VI．ゲノム医療実用化に向けて整備すべきデータベース
2．国民皆保険制度下で、ゲノム情報に基づく個別化医療を日常診療に展開することは可能か？（藤原康弘）
I．ゲノム医療を国民皆保険下で実施するうえで解決すべき問題点
II．被験者保護( 遺伝情報による差別の禁止)
III．検査法の品質保証・管理
IV．診療報酬点数表と高額薬価
V．特許問題
VI．ゲノム医療を支える人材
VII．おわりに－がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会での議論－
3．次世代シークエンサー等を用いたコンパニオン診断システムの開発における課題と今後の方向性について（柳原玲子）
I．DNA シークエンサーを用いた遺伝子検査システムの規制上の取扱い
II．NGS コンパニオン診断システムの評価について
A．分析性能の評価
B．臨床性能の評価
C．既承認のコンパニオン診断薬等との同等性評価
III．NGS を用いた遺伝子検査システム

III．トピックス
SCRUM-Japan の進捗と今後の展望（土原一哉）
I．SCRUM-Japan の背景
II．SCRUM-Japan の研究組織
III．SCRUM-Japan の進捗
IV．SCRUM-Japan の課題と展望

IV．企業による取組み
1．福島医薬品関連産業支援拠点化事業における網羅的解析技術の開発と生体試料の産業応用に向けた取り組み （西川 暁）
I．独自開発のDNA マイクロアレイシステム
II．網羅的遺伝子発現解析技術の活用
A．化合物評価・毒性評価
B．個別がん医療の実現と抗がん剤開発の加速
III．福島医薬品関連産業支援拠点化事業の取り組み～福島コレクション～
A．福島コレクション～モノ～
B．福島コレクション～情報～
C．福島コレクション～サービス～
IV．合成DNA マイクロアレイ技術の応用～タンパク質マイクロアレイ～
A．抗原タンパク質マイクロアレイ
B．逆相タンパク質マイクロアレイ
2．東洋紡における遺伝子検査試薬の品質向上への取り組み（荒川 琢）
I．DNA ポリメラーゼの分類
A．ファミリーA
B．ファミリーB
II．KOD DNA ポリメラーゼの特長と臨床検査における性能
A．反応時間の短縮
B．塩基配列の偏りに対する抵抗性
C．夾雑物質への抵抗性
D．マルチプレックスPCR における均一性
III．次世代シークエンサーへの応用
A．アンプリコンの調製
B．ライブラリー濃度の測定

おわりに（前川真人）

参考資料
1．ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について
2-1．人を対象とする医学系研究に関する倫理指針
2-2．ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針